Учебно-методические комплексы

к методической разработке дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» по теме: Использование знаний основных видов изменчивости для проведения предварительной диагностики наследственных болезней.  Методическое пособие разработано для преподавателя и студентов с целью формирования знаний и умений по теме: «Использование знаний основных видов изменчивости для проведения предварительной диагностики наследственных болезней». В процессе практического занятия студенты закрепляют полученные знания и формируют умения использование знанийосновных видах изменчивости для проведения предварительной диагностики наследственных болезней.

Методическая разработка составлена в соответствии с требованиями к знаниям ФГОС ΙΙΙ поколения, для использования на практическом занятии в рамках специальности 060101 «Лечебное дело» углубленный уровень среднего профессионального образования.Специальности: 060501 «Сестринское дело» базовый уровень среднего профессионального образования

В соответствии с ФГОС,  специальности 060101 «Лечебное дело» и специальности 060501 «Сестринское дело»после изучения данной темы студент должен уметь:

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:

- основные виды изменчивости;

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес. 

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 5. Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности. 

ОК 6. Работать в коллективе и команде, эффективно общаться
с коллегами, руководством, потребителями.

Тема занятия: Использование знаний основных видов изменчивости для проведения предварительной диагностики наследственных болезней

Тип занятия: практическоеЦели занятия:                                                                                             1.Образовательная: Формирование знаний обосновных видах изменчивости; умений использовать знания основных видах изменчивости для проведения предварительной диагностики наследственных болезней

2.Воспитательная: формирование сознательного отношения к процессу обучения, умения работать самостоятельно и в подгруппах, аккуратность и точность в оформлении альбомов.                                                         3.Развивающая: Повышение мотивации к учебе. Развитие устойчивого интереса к дисциплине, активация познавательной деятельности по овладению программным учебным материалом.

 Методы обучения: Информационно-развивающий, репродуктивный

I.Рабочая тетрадь, карточки с задачами

II. Технические средства обучения: ноутбук, проектор, экран, электронная    презентация.

III. Вопросы для входного контроля, содержание учебного материала, тестовые задания для закрепления материала, ситуационные и морфофункциональные задачи.

Время и место проведения занятия:

90 минут, кабинет генетики человека с основами медицинской генетики

1.            Якушевич О.О. Арутюнова Д.С. Медицинская генетика. – М.:ГЭОТАР Медиа ФИРО, 010.

2.            Орехова А.А. и др. Медицинская генетика. Минск. 2010.

3.     Заяц Р.Г. Рачковская И.В. Основы медицинской генетики. Минск. 2010.

4.     Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: Мастерство, 2010.

5.     Л.В. Акуленко, И. В. Угаров Медицинская генетика. Москва- 2011

Приложение №1

Тема:Использование знаний основных видов изменчивости для проведения предварительной диагностики наследственных болезней

Цель: Обобщить знания и умения по данной теме изученные на предыдущих занятиях. Формировать уменияприменять знания основных видов изменчивости для обследования пациента, постановки предварительного диагноза.

I.Рабочая тетрадь, карточки с задачами

II. Технические средства обучения: ноутбук, проектор, экран, электронная    презентация.

III. Вопросы для входного контроля, содержание учебного материала, тестовые задания для закрепления материала, ситуационные и морфофункциональные задачи.

Время занятия: 90 минут

Место проведения: кабинет генетики человека с основами медицинской генетики

 

Приложение №3.

Фрагмент рабочей тетради

1.     Заполните по образцу схему «Типы изменчивости»

 

Изменчивость
модификационная      

 генная  
2.     Заполните схемы: Классификация мутаций

 

Мутации (по причинам)
Мутации (по мутированным клеткам)
Мутации (по изменению генетического материала)
Мутации (по изменению фенотипа)

  Мутации (по исходу для организма) 

Приложение №4.

 

1.Какова роль генотипа и факторов среды в формировании фенотипа человека?

2. Что такое изменчивость организмов? Составьте классификацию известных вам форм изменчивости и дайте их характеристику.

3. Что такое фенотипическая изменчивость? Каков ее механизм? Что такое норма реакции?

4. Дайте определение генотипической изменчивости. Что такое мутационная изменчивость? Что такое мутация? Какие виды мутации вы знаете?

5. Какие факторы являются мутагенными? Составьте классификацию мутагенов и приведите примеры известных вам мутагенов.

6. Проанализируете характер следующих генных мутаций и сделайте заключение о типе мутационного изменения ДНК с учетом возможности (невозможности) нарушения в структуре кодируемого полипептида: 1)фрагмент исходной нити ДНК- 3'- ГАТ АЦЦ АГТ-5'; 2) мутантная ДНК- 3'- ГАТ АЦГ АГТ- 5'; 3) мутантная ДНК- 3'- ГАТ АТЦ АГТ- 5'; 4) мутантная ДНК- 3'- ГАЦ АЦЦ АГЦ- 5'; 5)мутантная ДНК- 3'- ГТА ЦЦА ГТ- 5'; 6) мутантная ДНК- 3'- ГАТ ГАЦ ЦАГ Т- 5';

7. Каковы механизмы возникновения полиплоидии, анеуплоидии и хромосомных аберраций?

8. Составьте хромосомные диаграммы для иллюстрации известных вам структурных аберраций хромосом.

9. В чем состоит популяционно-генетический метод изучения наследственности человека? Каковы возможности и ограничения этого метода?